Sindrome Charge
La Sindrome Charge è molto complessa. Non c’è un bambino uguale a un altro, ognuno di loro è speciale nella sua diversità ma in comune hanno tutti un attaccamento alla vita sorprendente e una capacità di superare le difficoltà che lascia a bocca aperta. Spesso sono fortemente penalizzati dalle lunghe degenze in ospedale, dai deficit sensoriali o da altre problematiche presenti ma, se ben seguiti, sono spesso in grado di raggiungere obiettivi inimmaginabili. Ci sono bambini molto gravi le cui malformazioni sono, in alcuni casi, incompatibili con la vita e ce ne sono altri per i quali la Sindrome è riconoscibile semplicemente dai tratti somatici tipici della Charge. Tra questi due poli opposti si apre il nostro immenso Mondo Charge fatto di fatiche, a volte delusioni ma anche di sorrisi, traguardi e grandi successi. Come tutte le malattie ci costringe a cambiare il nostro stile di vita, ad adattarci a loro, ma il Mondo Charge è un mondo che arricchisce di emozioni che non sapevamo neppure di poter provare.
Alcune difficoltà oggettive
Non tutti i medici sono venuti a contatto fisicamente con le sfaccettature della Sindrome. Alcuni parlano per protocolli prospettando spesso un’attesa di vita che spaventa. Quello che vogliamo dire noi è che non sempre un ostacolo non può essere superato agevolmente, che i traguardi si possono raggiungere semplicemente prendendo una strada diversa da quella che avevamo pensato. Le risorse Charge vanno al di là di ogni nostra previsione. Richiedono di essere seguite e indirizzate in un percorso riabilitativo in grado di ottenere il massimo dalle potenzialità del bambino. Non bisogna mai fare l’errore di paragonarli ad altri bambini. I Charge hanno un percorso diverso, più lungo è vero, ma in grado di dare grandi soddisfazioni. Non ci sono tabelle di percentili che vadano bene per loro, saranno spesso scricciolini anche molto instabili ma che affrontano la vita sempre con il sorriso. Le normali tappe vengono stravolte ma questo non significa che non riescano a raggiungere l’obiettivo che ci siamo prefissati. Loro sorridono sempre e quindi come possiamo non farlo noi?
Mondo Charge
Un po' di Storia
La Sindrome CHARGE, prima chiamata associazione CHARGE, indica un modello, non casuale, di anomalie congenite che accade più frequentemente di quanto ci si possa aspettare. Pochissime persone, con la Sindrome CHARGE, hanno tutte le caratteristiche note della malattia.
Nel 1979 il Dott. B.D. Hall pubblicò per la prima volta in un articolo in cui descriveva l’associazione CHARGE, riportando la storia di diciassette bambini che erano nati con l’atresia delle coane (malformazioni delle cavità nasali). Durante lo stesso anno, il Dott. H.M. Hittner descrisse dieci bambini che presentavano atresia delle coane e coloboma (malformazione oculare), difetto cardiaco e perdita dell’udito.
Nel 1981 Dott. R. A. Pagon utilizzando il coloboma, l’atresia delle coane e alcune delle altre malformazioni caratteristiche correlate, coniò per la prima volta l’acronimo C.H.A.R.G.E. Nella scelta delle iniziali, il dottor Pagon voleva sottolineare che, questo gruppo di malformazioni associate, si era verificato insieme. Questo portò a considerare la Charge non più come un’associazione CHARGE, bensì come una vera e propria Sindrome. Infatti, mentre l’associazione è un insieme di segni apparentemente casuali che si verificano insieme, le caratteristiche presenti nei CHARGE sono causate da un’anomalia genetica. Per questi motivi il suo nome fu ufficialmente cambiato in “sindrome C.H.A.R.G.E.”
Nel 1998 poi un gruppo di esperti definì quali fossero i criteri maggiori (le classiche 4C: atresia delle Coane, Coloboma, orecchie caratteristiche e anomalie dei nervi Cranici) e minori della sindrome CHARGE.
Nel 2004 fu poi scoperto che la sindrome è causata da mutazioni del gene CHD7 situato sul cromosoma otto. Il 33% dei pazienti, però, non presenta mutazioni del gene. Tra le numerose mutazioni del gene riscontrate, si è poi cercata una correlazione tra fenotipo e genotipo, ma senza esito. Nei casi senza mutazioni, la causa della sindrome è tuttora inspiegabile.
