Il suo nome è Mattia ed è nato nel giorno più significativo dell’anno per quello che poi è avvenuto in seguito. Era l’11 settembre del 2007, il parto è stato veloce senza complicazioni, aveva tre giri di cordone intorno al collo che si era procurato a forza di rotolarsi nella pancia e, vedendolo stare bene, mi era scappato anche un sorriso. Il giorno dopo la nascita sono stata chiamata dal medico, in una saletta a parte, Mattia era lì nell’incubatrice, io ero stanca ma sorridente come lo è una neo mamma, ma l’espressione del medico mi ha fatto fremere il cuore. Ha cominciato a parlare dicendo che tutti i bambini nascono con dei dismorfismi (ed io pensavo: ma perché me lo sta dicendo?), cioè delle piccole anomalie che, se presenti numerose, rendono necessari dei controlli per essere sicuri che Mattia stesse bene… Stesse bene?? Perché cos’ha Mattia??? Mi girava la testa…E da quel momento cominciò tutto…. L’eco celebrale rivelò delle macchie scure sul cervello per le quali il medico, con un’espressione seria, mi disse che non poteva prevedere se avessero interferito con il suo sviluppo psichico-fisico. Controllo al cuore, il dotto di Bottalo aperto da operare entro un mese se non si fosse chiuso da solo e una DIA importante da tenere monitorata (una comunicazione tra atrio destro e sinistro del cuore). Con l’eco ai reni riscontrarono una piccola deformazione ma per fortuna senza importanza… Controllo alla vista: “Suo figlio ha i colobomi che sono dei buchi entro i quali lui non vedrà mai e non ci sono occhiali che possano correggere il difetto”. Controllo all’udito: “Sordità profonda, dovrà mettere le protesi acustiche e fare logopedia riabilitativa dell’udito”. Ipotonia centrale e generalizzata: “Deve fare fisioterapia per rinforzare la muscolatura”. Visita neuropsichiatrica “dobbiamo vedere nel tempo se seguirà le normali tappe dei bambini  normodotati”, endocrinologica “ha i genitali molto piccoli dobbiamo vedere crescendo se avrà l’ormone della crescita”, esami del sangue, cure ormonali, avanti e indietro da ospedali, un medico diverso tutte le volte e quella parola… mi girava nella testa e sommessamente ogni dottore la sussurra senza neppure guardarmi negli occhi e che mi faceva sussultare il cuore ogni volta: “Sindrome”. Eppure lui è così bello…. Cresce poco ma sorride…. Si guarda intorno possibile non ci veda? Sì l’udito è molto in dubbio, ma a volte si gira quando parlo… e mi guarda ed io lo adoro… possibile che abbia così tanti problemi…. E qui arriva la crisi…una sofferenza così profonda da spezzare il cuore… non sapevo cosa fare…dove andare… cosa mi riservasse il futuro… “Dottore ma Mattia capirà che sono la sua mamma? Mi chiamerà mamma? Sarà in grado di giocare con suo fratello?” e gli sguardi erano più rumorosi di una bomba atomica. E poi sempre quella parola che risuonava…Sindrome….ok ma QUALE???? Allora cerco su internet anche se tutti mi dicevano di non farlo e trovo la CHARGE; già mi faceva paura pronunciare quel nome così difficile e eleggo l’acronimo

C: coloboma…. Ce l’ha

H: difetti cardiaci: ce li ha

A: atresia delle coane: una ce l’ha

R: ritardo nella crescita: è un’acciughina piccola piccola…ok ce l’ha

G: malformazione genitali: ha anche questa

E: orecchie malformate a innesto basso: cavolo…anche questo

Rifletto in silenzio poi stampo e porto tutto alla genetista…la metto alle strette, le mostro i fogli e dico “ora lei mi deve dire la verità…io credo abbia questa Sindrome e se ha un po’ di cuore, mi deve dire cosa ne pensa…è tanto che fate esami e indagini… io ho bisogno di risposte”

I medici si scambiarono degli sguardi  fra loro poi si allontanarono a parlare sotto voce, il mio cuore palpitava e credevo potesse scoppiare da un momento all’altro e poi si rivolsero verso di me con in viso un sorriso forzato e mi dissero “Lo crediamo anche noi, ma non ne abbiamo la certezza quindi non volevamo esporci dando notizie non sicure. Dobbiamo fare l’indagine genetica per vedere se ha la modificazione del gene tipico della Charge e poi potremo tirare le somme”

Ecco…respiro a fondo…guardo Mattia e penso…e ora??? Passano i giorni, facciamo l’indagine e dopo un tempo interminabile, arriva la telefonata e l’appuntamento con la genetista… Giorni di attesa lunghissimi passati sempre dentro e fuori dagli ospedali, terapisti, medici e psicologi e ora sono lì davanti alla dottoressa che fatica a guardarmi in viso… I miei occhi sono invece piantati nei suoi… Cerco risposte… Ho bisogno di risposte e arriva la sentenza… “E’ arrivata la conferma genetica… Mattia è affetto dalla sindrome Charge”. Già questo nome così difficile da pronunciare e quella parola mi spaventa… Sindrome… è brutta… mi risuona male nella testa e poi lei continua: “Visto il problema cardiaco e la crescita di peso esigua, in questi casi si propone la PEG cioè l’alimentazione forzata attraverso un tubicino nello stomaco” Quello che poi mi ha detto non lo ricordo… rammento solo che lei parlava e che mi girava la testa, la guardavo ma non la vedevo e poi una domanda mi rimbomba nella testa e mi riporta alla realtà: “Ma dottoressa quindi Mattia è in pericolo di vita?” lei mi guarda visibilmente in difficoltà e dice “no perché?” ed io “quindi il problema è solo che cresce poco? Che è fuori dai percentili? Ok allora direi proprio di NO grazie. Se fosse in pericolo di vita, lo lascerei nelle vostre mani ma visto che è solo una questione di percentili, lasciate che ci pensi io. Grazie” I giorni a seguire sono stati terribili, mi sentivo sola, non sapevo se stavo facendo il meglio per lui e lui mangiava così poco ed era sotto cura per il reflusso, era stitico e sempre ammalato: ormai l’antibiotico faceva parte del suo pasto giornaliero… mi sentivo stravolta e senza una strada da seguire.

Poi la luce…incontro una mamma con una bambina con la stessa Sindrome e mi parla della Lega del Filo d’Oro… chiamo, mi mandano il questionario e poi entriamo in lista. Un’altra attesa durante la quale si prospettano il primo intervento ai testicoli, le protesi non funzionano per la sua sordità e si comincia a parlare d’impianto cocleare. Le sue orecchie però sono malformate, dalla tac e risonanza è uno sfacelo… non c’è nulla d’integro tranne lei quella meravigliosa coclea, bella come un faro in mezzo al mare, ma il nervo acustico è ipoplasico e l’impianto non funzionerà al meglio… quante parole nuove e sconosciute ma comincio a capire anche quando i medici parlano fra loro… sono una spugna per raccogliere informazioni riguardanti Mattia e arriva la chiamata alla Lega… tre settimane intense di terapie, visite e colloqui…sono arrivata a Osimo che ero un piccolo straccio e loro l’hanno compreso subito… Mi hanno aiutato a capire la Sindrome…mi hanno dato documentazione da leggere, mi hanno fatto conoscere una bambina di otto anni che parlava, camminava sentiva con la protesi e l’impianto e che faceva la terza elementare… mi hanno dato quella fiducia nel futuro che mi serviva… quella carica di forza che c’era dentro di me ma che non riuscivo a tirare fuori e mi hanno fatto capire quale fosse il percorso da seguire. Ho trovato persone amiche, comprensive che mi guardavano sempre negli occhi… io piangevo spesso ma a Osimo ho asciugato le lacrime e mi sono alzata in piedi…. Quando sono riuscita a vedere il suo percorso, il mio cuore si è chetato ed ho trovato la forza per affrontare ogni giornata con il sorriso. Che lui seguisse le tappe dei bambini normodotati era impossibile viste le anomalie sensoriali, l’ipotonia, la mancanza di equilibrio e tutte le altre piccole o grandi “diversità” che facevano parte del mondo Mattia.  Da allora gli interventi si sono susseguiti negli anni fino all’ultimo, l’ottavo, di qualche mese fa ai testicoli. Oggi però Mattia frequenta la quinta elementare e segue il programma scolastico con degli accorgimenti integrativi che lo aiutano a non rimanere indietro, vede bene da un occhio e porta gli occhiali, sente con l’impianto e compensa con la protesi nell’altro orecchio, parla, porta l’espansore ai denti, cammina, corre, salta e non sta mai fermo. E’ un vero spettacolo della natura: testardo, spesso brontolone, autonomo in quello che sa fare, propositivo in quello in cui ha difficoltà. Da grande vuole fare l’architetto o il maestro. Mi avevano detto che l’assenza dei vestiboli avrebbe reso difficile l’equilibrio ma lui ha trovato la strada giusta, ha imparato a camminare da solo, a correre e l’anno scorso anche ad andare in bicicletta senza le rotelle. Sorride sempre, ha il sole in corpo e non si fa abbattere mai dalle difficoltà e quindi io con lui sorrido sempre, anche se a volte è più difficile per me….. ma ci sto lavorando. Il percorso fino a oggi è stato travagliato, non sempre così chiaro, ma i progressi sono stati incredibili e inimmaginabili. Oggi Mattia ha dieci anni e non ci poniamo mai limiti a priori con lui, ma aggiustiamo il tiro nel caso in cui sia troppo in difficoltà anche se fino ad ora non ce n’è stato bisogno e questo perché è un bambino straordinariamente caparbio che non si ferma mai e che mette tutto se stesso in ogni cosa che fa e questa è la sua qualità più grande. Arrivare fino a qui non è stato facile anche perché ero una mamma molto sola di fronte a medici che spesso non conoscevano abbastanza la sindrome Charge e rispondevano per protocolli. Mi ha aiutato molto trovare il gruppo in FB perché finalmente ho potuto condividere la mia esperienza, trovare altre persone che avevano già superato quello che stavo affrontando e mi hanno fatto capire che con impegno, tanto lavoro e tanta fiducia si può vivere una vita, diversa, ma comunque intensa e piena di soddisfazioni. Durante questi dieci anni sono cambiata tanto, il mondo intorno a noi è cambiato tanto perché confrontarsi con una disabilità, ti obbliga a vedere quello che succede sempre da prospettive diverse e soprattutto a dare importanza a ciò che conta davvero nella vita non dando mai nulla per scontato. Ho incontrato persone splendide grazie alle quali non sarei riuscita ad affrontare così tante difficoltà…anche se ci sono giorni che mi sento comunque in balia degli eventi perché raggiunto un obiettivo, c’è già pronto il successivo, perché superata una difficoltà, se ne prospetta sempre un’altra e spesso manca il fiato… ma poi lo guardo e vedo che sta crescendo bello e sereno, con quel suo sorriso “storto” tipico dei Charge che io adoro con tutto il cuore e penso sempre che

Mattia sia il mio capolavoro più grande.   

                                                                                                                               Marica la mamma di Mattia