Sono Flaminia, mamma di Livia, una bimba di ormai quasi dieci mesi affetta da Sindrome CHARGE.

È stata una gravidanza più che desiderata e cercata da me e da Vincenzo, il papà di Livia. Abbiamo dovuto attendere ben 2 anni e 9 mesi perché Livia venisse al mondo…due anni di cure per la sua mamma + 9 mesi di gravidanza.

Non faccio che chiedermi se proprio questi due anni di cure non siano stati in qualche modo responsabili di quanto accaduto a Livia…ma i medici continuano a dire “che capita”….punto e basta!

Quando Livia è nata, abbiamo eseguito i vari screening neonatali e ci hanno subito detto che sembrava avere problemi di udito…mi è crollato il mondo addosso…non riuscivo ad accettare questa eventualità!

Livia aveva problemi di postura, non muoveva bene la parte sinistra del corpo, non riusciva a girare la testolina verso sinistra, aveva l’orecchio sinistro chiuso come un bocciolo e il visetto, presentava delle asimmetrie ma per i medici era tutto normale, la causa di tutto era la posizione che aveva assunto nell’utero per tutta la gravidanza.

Livia non si è ma attaccava al seno ed io non avevo nemmeno mai preso in considerazione una cosa simile. Ho fatto di tutto per provare ma niente. Siamo andate avanti con il latte artificiale, le sue poppate duravano più di un’ora per bere circa 30 ml di latte per poi rigurgitare subito tutto!!! Anche questo per il pediatra era normale, beveva con troppa voracità e quindi poi lo rigettava.

Quando Livia era presente in stanza, si sentiva subito a causa del suo respiro rumorosissimo, quando beveva il latte, sembrava quasi facesse dei gargarismi….anche questo per il pediatra era normale, era piccolina e con il suo minuscolo naso non respirava bene.

Alla fine mi sono decisa a cambiare pediatra, soprattutto grazie allo stimolo dei miei familiari. Siamo andate dalla pediatra dell’ASL dei miei nipoti, ed è proprio lei che ci ha salvate!

Livia ormai aveva due mesi, la pediatra dell’ASL ci ha subito indirizzate da un’Osteopata (da cui siamo ancora in cura) e al Gemelli per una visita genetica.

Personalmente non avevo ancora capito la gravità della situazione tanto che alla visita con il professore della genetica volevo andare da sola e per fortuna non me l’hanno permesso…io pensavo alla solita chiacchierata informale… invece il Professore del Gemelli immediatamente ci ha parlato di sindrome genetica.

Il 18 maggio 2017 arriva la diagnosi ufficiale: Sindrome Charge.

Che dire?! Tutto quello che fino ad allora mi aveva fatto paura (la sordità di Livia) improvvisamente era diventata la più rosea delle possibilità!

Non so dire come sia andata la visita…subito dopo la comunicazione del medico ho letteralmente spento il cervello…. E la settimana successiva siamo state ricoverate al Gemelli per eseguire tutti gli esami del caso.

Due lunghe settimane durante le quali Livia è stata sottoposta a una decina di esami per escludere le problematiche serie che la CHARGE comporta. Livia a livello fisico risulta aver “solo” problemi di vista e di udito, non sappiamo “quanto” sia pesante l’impatto, ma sappiamo che gli organi vitali non hanno riportato malformazioni…e questa è un’enorme vittoria per cui ringrazio il cielo ogni giorno.

La vita di Livia è scandita da visite, terapie….e influenze! A causa della situazione di “catarro cronico” anche un banalissimo raffreddore diventa difficile da affrontare, quindi lavaggi nasali e goccine varie a tutto spiano e nonostante questo un’influenza al mese non ce la toglie nessuno!

La strada è in salita ma lei è una bambina molto forte e sta raggiungendo i suoi risultati. Ora ha iniziato a stare un pochino seduta e questo ci ha dato modo di iniziare finalmente lo svezzamento…piano piano.

Sta imparando a gestire i suoi colobomi tra postura e movimenti del capo, gli specialisti dicono che bisogna vedere con il crescere cosa succederà.

Per l’udito purtroppo siamo ancora in alto mare…non si riesce a capire “quanto” sente, ora siamo in attesa che ci chiamino per TAC e RMN in modo da vedere la situazione reale e capire se procedere con l’impianto cocleare. Questo è l’aspetto che al momento più mi preoccupa perché la prima cosa che mi è stata detta è che un bambino che non sente non sviluppa bene il cervello…quindi più tardi s’interviene e più ritardi potrebbe avere Livia.

La nostra è ormai una vita di ansie e di attese…è impossibile prevedere come e quanto Livia ha riportato danni a causa della Sindrome CHARGE, si vedrà solo con il crescere…nel frattempo quest’attesa è snervante e logorante.

Forse dovrei provare a descrivere meglio quello che significa essere genitori di una bambina affetta da questa sindrome, dovrei descrivere cosa significa vivere ogni istante con un enorme punto interrogativo sulla testa. Potrei scrivere dei pensieri che non ci lasciano mai da quando ci alziamo la mattina a quando andiamo a dormire la sera, descrivere quanti sono i dubbi e le incertezze che accompagnano la nascita di un primo figlio moltiplicati per tutte le paure che attanagliano i genitori di bambini “speciali”.

Ma non è facile parlarne, qualche volta neanche tra di noi.

La verità è che qualche volta parlarne ti fa sentire più fragile e noi non possiamo permetterci debolezze. Dobbiamo essere forti per Livia. Dobbiamo essere attenti a ogni minimo dettaglio e prevedere anche l’imprevedibile.

Qualche volta ci sentiamo soli e anche quando incontriamo altri genitori, i loro problemi ci sembrano così lontani dai nostri. Non è facile parlare con genitori che non hanno queste problematiche perché qualsiasi cosa tu dica la loro risposta, è sempre la stessa: “E’ così per tutti i bambini!”… Come se la sindrome CHARGE fosse la cosa più naturale del mondo.

Per fortuna ora abbiamo trovato un gruppo di genitori con Bimbi CHARGE con cui poterci confrontare, parlare, scambiare consigli….ed anche sfogare!

Flaminia la mamma di Livia