Di seguito riportiamo informazioni utili sulla Sindrome Charge gentilmente offerte dalla Lega del Filo D’Oro ed il nostro ringraziamento va alla dott.ssa Ceccarani che l’ha revisionato per noi

Cosa è bene sapere

Si chiama Sindrome Charge ma non prende il nome del suo scopritore, come altre malattie rare (Usher, Norrie, di Rett) bensì dalle iniziali inglesi delle principali problematiche che presenta:

C= Coloboma

H= Heart defects (difetti cardiaci)

La sindrome CHARGE è correlata a una molteplicità di difetti cardiaci diversi, alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici.

A= Atresia of the Choanae (atresia delle coane)

Uno o entrambe le cavità nasali possono essere ostruite oppure presentarsi insolitamente strette. Il difetto è correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari più interventi.

R = Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo)

Nella Sindrome CHARGE i problemi legati all’ormone della crescita sono piuttosto rari. Sembra, infatti, che il ritardo nella crescita sia dovuto essenzialmente alle difficoltà di alimentazione e, in seguito, all’assenza della pubertà. Le persone con CHARGE possono presentare vari livelli di disabilità e il ritardo dello sviluppo sembra derivare dai deficit sensoriali e dai problemi cronici di salute e di equilibrio.

G = Genital anomalies (malformazioni dei genitali)

Le malformazioni colpiscono i genitali esterni. I problemi più comuni consistono nella mancata discesa dei testicoli (testicoli ritenuti) o nelle dimensioni ridotte del pene. Alcune bambine hanno le labbra della vulva piccole.

E = Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio)

L’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche. I padiglioni auricolari sono asimmetrici e malformati, ad impianto basso, a forma di coppa. Può essere presente l’ipoplasia del canale uditivo. A volte può essere interessato l’orecchio medio per assenza del muscolo stapedio, o può essere presente un’ipoplasia dell’incudine e della staffa, con paralisi degli ossicini.

Tuttavia non tutte queste caratteristiche sono presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, né sono sempre gravi.

La Sindrome CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo ed è riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia.

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SINDROME CHARGE:

Criteri principali

• Coloboma
• Atresia delle coane
• Orecchio caratteristico Charge
• Disfunzione dei nervi cranici. Sembra essere molto comune, in particolare nel caso del primo nervo cranico (perdita dell’olfatto), del settimo (paralisi facciale), dell’ottavo (perdita dell’udito sensorio – neurale e problemi di equilibrio) e del nono e decimo (problemi di deglutizione).       

Criteri secondari 

• Malformazioni dei genitali (scarso sviluppo dei genitali);
• Ritardo della crescita e dello sviluppo. Alcuni bambini affetti da CHARGE impiegano più tempo per raggiungere le principali posture, come stare seduti, alzarsi in piedi, ecc.;
• Difetti cardiaci;
• Anomalie dei genitali;
• Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali;
• Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”; talvolta questi problemi persistono fino all’età adulta;
• Schisi oro facciale (labioschisi/palatoschisi) Questa situazione non è frequente e, se presente, può rendere difficile la diagnosi dell’atresia delle coane. La terapia della schisi grave può richiedere un intervento chirurgico. I bambini con palatoschisi possono essere soggetti a infezioni auricolari, problemi di alimentazione e di pronuncia, anche dopo le correzioni chirurgiche;
• Atresia dell’esofago/Fistola tracheoesofagea. L’esofago può non essere collegato allo stomaco e/o può essere collegato alla trachea;
• Tipica faccia CHARGE. Un’asimmetria facciale può essere presente anche in assenza di paralisi dei nervi cranici; altre caratteristiche includono: un viso quadrato, piatto, naso largo, bocca piccola, orecchie prominenti.

I quattro criteri principali, oppure i tre principali e i tre secondari, sono generalmente necessari per una diagnosi. Tuttavia, alcuni medici raccomandano di prendere in considerazione la diagnosi di CHARGE anche nei bambini nati con coloboma, atresia delle coane, emiparesi facciale oppure con orecchio CHARGE combinato ad altre malformazioni congenite. Al momento sono pochi gli adulti identificati come pazienti CHARGE, probabilmente perché la malattia è stata riconosciuta solo nel 1979. Dato che la consapevolezza sta aumentando, un numero sempre maggiore di adulti sta iniziando a ricevere una diagnosi relativa a tale malattia rara.

 QUALI PROSPETTIVE DOPO LA DIAGNOSI

I neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno d’interventi chirurgici di emergenza, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti. Generalmente, la necessità d’interventi chirurgici e di altri interventi medici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle attese. Nonostante la complessità della condizione patologica, le persone affette da CHARGE possono superare i loro problemi, ottenendo molto più di quanto fosse inizialmente prevedibile. Perciò possono essere errate le ipotesi degli specialisti e del personale sanitario che sostengono che le loro prospettive di vita sono molto limitate e precarie. Grazie a un’educazione e a un’assistenza adeguate, le persone affette dalla Sindrome Charge ottengono dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita. Come chiunque altro, possiedono tutte le qualità per avere successo purché sia loro fornita un’opportunità. Quindi, conviene ricorrere quanto prima a degli educatori specializzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorità principale. Senza dubbio, i genitori e la famiglia sono l’elemento cruciale, specialmente nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore riesce a comprendere pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l’assistenza necessaria affinché il bambino possa sviluppare le proprie potenzialità.

VIVERE CON LA SINDROME CHARGE

Le persone affette dalla Sindrome CHARGE devono affrontare molte sfide. Sin dalla nascita possono essere sottoposte a numerosi interventi chirurgici e spesso continuano ad avere moltissimi problemi a livello medico. Devono inoltre far fronte a un sistema sensoriale piuttosto complesso che ostacola il loro sviluppo. Nonostante tutto, mostrano spesso una notevole capacità di superare le difficoltà e di sviluppare rapporti.

Nei bambini affetti dalla Sindrome CHARGE osserviamo diversi stili di sviluppo, comportamenti e progressi, nonché la capacità di cambiare e di migliorare. Molti di questi comportamenti, che possono sembrare strani ed essere di sfida, sono in realtà dei tentativi da parte della persona affetta dalla Sindrome CHARGE di adattarsi alla vita quotidiana e sono il risultato dell’influenza del loro deficit a livello sensoriale. Questi comportamenti spesso sono legati ai tentativi da parte del bambino affetto dalla Sindrome CHARGE di esplorare e di comprendere il mondo che lo circonda.

EVITARE UNA VITA “STRESSANTE”

Le persone affette dalla Sindrome CHARGE hanno una complessità di deficit a livello sensoriale e ciò rende alquanto impegnative azioni che noi riteniamo apparentemente elementari. Ad esempio, possono avere difficoltà a controllare il loro equilibrio mentre concentrano l’attenzione su un’altra azione. Tutto questo pone su di essi un pesante “carico” cognitivo. Alcune limitazioni possono essere addirittura in contrasto fra loro: per esempio, il bambino che ha difficoltà a controllare il suo equilibrio può avere bisogno di spostarsi continuamente per migliorare la visione. Dato che le azioni elementari sono più difficili di quanto sembri, molti bambini affetti dalla Sindrome CHARGE tendono a evitare le situazioni sovraccariche di stimoli; abbandonano i gruppi e preferiscono avere rapporti con una sola persona alla volta.

SOSTENERE LO SVILUPPO

Chi si prende cura di bambini CHARGE dovrebbe prestare molta attenzione nel presentare determinate situazioni, per permettere loro di affrontarle senza particolari problemi:

• Eseguire un compito o un’attività alla volta.
• Concedere tempo per l’elaborazione sensoriale.
• Assicurare un adeguato periodo di riposo

Qualunque sia il loro livello di sviluppo, le persone affette dalla Sindrome CHARGE hanno bisogno di tempo e di spazio per recuperare l’attenzione e la concentrazione.

IPERATTIVITÀ, FRUSTRAZIONE E NOIA

Nei bambini affetti dalla Sindrome CHARGE, è spesso osservata l’iperattività. Non se ne conosce il motivo, ma questi bambini hanno un evidente bisogno sia di mantenersi attivi sia di periodi di riposo consecutivi. La sfida consiste nel sostenerli al fine di indirizzare questo bisogno di attività verso scambi di tipo sociale, che apporteranno benefici ad altri aspetti del loro sviluppo. Ove questo non sia possibile, come spesso accade, il bambino può soffrire di una mancanza di stimoli. Questi bambini sviluppano la curiosità e il bisogno di un contatto sociale più ampio, ma hanno ancora difficoltà a partecipare ai giochi e alle attività esplorative insieme ai loro coetanei. Chi si prende cura di questi bambini affronta tutta una serie di sfide, come ad esempio indirizzare il bisogno di attività del bambino in modo positivo e sociale, nonché nutrire la sua curiosità e il suo interesse verso le attività immaginative e di livello superiore.

I seguenti fattori sono molto importanti al fine di fornire una base per vincere queste sfide:

1) Un ambiente stabile che includa:

• Persone affidabili;
• Un ambiente prevedibile e organizzato per le attività;
• Sistemi stabili e riconoscibili per la percezione, la memoria e l’immaginazione (materiali tattili duri invece che morbidi, immagini, simboli, ecc.);
• La comprensione del fatto che i comportamenti di sfida rappresentano una forma di comunicazione espressiva.

2) Una buona compagnia (genitori, membri della famiglia, professionisti), in grado di adattarsi alle esigenze specifiche di ogni bambino, in modo particolare in termini di:

• Tempismo: sensibilità verso il bisogno di periodi di attività e di riposo di ogni singolo bambino;
• Concentrazione particolare su attenzione e interesse;
• Integrazione e sviluppo multisensoriali;
• Risorse (giocattoli, attività ludiche, ecc.) che stimolino e favoriscano lo sviluppo.

COSA CI RISERVA IL FUTURO? 

Come molte altre patologie, la Sindrome CHARGE interessa le capacità globali di una persona. Non esistono due pazienti uguali: ogni singola persona dovrà, infatti, affrontare sfide diverse durante la propria vita. Esistono persone affette dalla Sindrome CHARGE che conducono ciò che noi potremmo definire una “vita normale”.

Nessuno è in grado di prevedere con precisione come si evolverà la patologia nel corso della vita di una persona. Con o senza la Sindrome CHARGE, tutte le persone hanno comunque il diritto di sviluppare al massimo le proprie potenzialità. Vivere con la Sindrome CHARGE è una sfida alla quale molte persone rispondono positivamente.

LO SVILUPPO DELLA COMUNICAZIONE NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME CHARGE

 Il naturale sviluppo della comunicazione negli esseri umani dipende molto dal legame iniziale realizzato all’interno della famiglia, ancor prima del legame di tipo verbale. Le opportunità di instaurare un legame attraverso l’alimentazione, il contatto fisico e le altre stimolazioni di tipo sensoriale possono essere gravemente limitate quando si è in presenza di esigenze mediche urgenti, come quelle associate alla sindrome CHARGE. Tuttavia, come per ogni patologia, i bambini affetti dalla sindrome CHARGE sono prima di tutto bambini e secondariamente bambini con una patologia. Di solito i bambini CHARGE presentano alcuni problemi legati alla comunicazione, quali:

• Compromissione a livello uditivo che consiste in una mancanza del feedback uditivo e che influenza lo sviluppo del linguaggio;
• Compromissione a livello visivo, che influisce sulle capacità generali d’interazione e di avvicendamento;
• Integrazione delle informazioni e dell’attenzione, per esempio la capacità di ascoltare e di osservare l’espressione facciale o i segnali;
• L’impatto di altre caratteristiche della sindrome CHARGE, come la schisi oro facciale, che influenza la formazione dei suoni, e la paralisi facciale, che determina un linguaggio di difficile comprensione;
• Ritardo dello sviluppo che provoca un impatto generalizzato sull’acquisizione del linguaggio.

LASCIARSI GUIDARE DAL BAMBINO

Sebbene i bambini affetti dalla sindrome CHARGE siano vulnerabili a causa della loro fragilità corporea e delle compromissioni a livello sensoriale, le loro capacità di gioco e d’immaginazione non andrebbero sottovalutate. L’identificazione con le esigenze sensoriali del bambino e l’adattamento a esse aiuterebbero chiunque sia in diretto contatto con lui, a favorirne lo sviluppo. I bambini affetti dalla sindrome CHARGE, come tutti i bambini, hanno bisogno di persone sensibili che li aiutino durante le prime fasi del loro sviluppo. Hanno bisogno di persone (membri della famiglia e professionisti) che siano in grado di accompagnarli attraverso il loro processo di sviluppo; qualcuno che conosca i loro punti di forza e di debolezza, i loro giochi e i modi specifici in cui usano il corpo per esplorare il mondo; qualcuno che sia in grado di riconoscere i momenti di attenzione del bambino, adattarsi a essi, concentrarsi e stimolare tutte le loro potenzialità di sviluppo. Queste persone dovrebbero inoltre conoscere la storia del bambino.

SISTEMI DI COMUNICAZIONE

I bambini affetti dalla sindrome CHARGE molto spesso cercano sistemi di rappresentazione immutabili, facilmente riconoscibili e comprensibili (per esempio oggetti di riferimento, immagini o simboli), come aiuto per richiamare alla mente l’argomento della conversazione e per favorire la loro comunicazione espressiva.

I sistemi di linguaggio o di simboli che questi bambini usano non sono necessariamente gli stessi sia nell’espressione sia nella ricezione. Molti utilizzano il linguaggio verbale; altri comprendono il linguaggio parlato e usano il linguaggio dei segni come sistema di espressione. Alcuni bambini usano più sistemi di comunicazione allo stesso tempo, ad esempio la parola, il linguaggio dei segni, i segnali naturali, la scrittura, i simboli, ecc.

Il modo in cui i bambini affetti dalla sindrome CHARGE, usano la gamma dei sistemi di comunicazione a loro disposizione cambia con il passare del tempo. Così, i sistemi di comunicazione che i bambini usano oggi (o che sono usati con loro) non dovrebbero essere considerati immutabili, ma piuttosto una serie di risorse in evoluzione. Favorire quest’uso dinamico dei sistemi di comunicazione è una responsabilità delle persone che stanno accanto al bambino; ciò richiede la capacità di adattarsi alle sue mutevoli capacità cognitive e sensoriali. La comunicazione e il linguaggio devono essere integrati nella vita emotiva e cognitiva dei bambini; in altre parole, devono essere integrati nei loro contatti sociali, nei loro giochi e nelle loro attività esplorative.

RETI SOCIALI

Una sfida specifica per i bambini affetti dalla sindrome CHARGE e per le persone che stanno loro, intorno è l’ampliamento della rete sociale del bambino. A causa della vulnerabilità, questi bambini tendono a fare affidamento solo su un numero ristretto di persone, sia nel gioco sia nelle attività sociali. Infatti, molti bambini affetti dalla sindrome CHARGE, preferiscono situazioni che prevedono il contatto con una sola persona.

L’introduzione del bambino in situazioni sociali più complesse richiede che le persone che gli stanno intorno lavorino insieme al fine di stabilire il modo che gli permetta di affrontare informazioni e fonti di stimolo più complesse. I membri della famiglia, gli insegnanti e altri professionisti devono garantire che al bambino sia trasmesso un senso di sicurezza di serenità e di prevedibilità in qualsiasi nuova situazione di gioco, d’interazione sociale o in ogni altra attività in cui sia inserito. Questo offrirà al bambino maggiori opportunità di socializzare e di sviluppare le proprie capacità di comunicazione. Il supporto basato sulle esigenze comunicative della persona affetta dalla sindrome CHARGE, piuttosto che sulle idee e sulle opinioni dei partner coinvolti, fornirà risultati sicuramente migliori nell’area della comunicazione di vitale importanza.

Da Lega del Filo d’Oro